Waarom genetisch onderzoek meer divers moet zijn – Keolu Fox


 

96% van de studies van het menselijk genoom zijn gebaseerd op de xtudies van mensen van Europese afkomst. De rest van de wereld is vrijwel niet vertegenwoordigd. “Dat is gevaarlijk”, zegt geneticus Keolu Fox, afkomstig van Hawaii. Gevaarlijk omdat wij anders op medicijnen reageren door een andere genetische opbouw. Fox werkt aan democratisering van de “genoom sequencing“. In het bijzonder door te pleiten voor betrekking van de inheemse bevolking bij het onderzoek. Met als doel om een einde te maken aan de gezondheidsverschillen. Hij zegt: “De onderzoekswereld moet er álles aan doen om zich te verdiepen in de inheemse cultuur”.

 

Keolu Fox, geneticus, inheemse rechten activist.
Hij onderzoekt verbanden tussen menselijke genetische variatie en ziekte bij ondervertegenwoordigde bevolkingsgroepen. Lees meer over hem >


Volledige Nederlandse vertaling van de lezing: 

0:11 Als kleine Hawaiiaan vertelden mijn moeder en mijn tante mij altijd verhalen over Kalaupapa — de Hawaiiaanse leprakolonie omringd door de hoogste kliffen ter wereld — en Pater Damiaan, de Belgische missionaris die zijn leven gaf voor de Hawaiiaanse gemeenschap. Als een jonge verpleegster leidde mijn tante de nonnen op die zorgden voor de laatste melaatsen, bijna 100 jaar nadat pater Damiaan overleed aan lepra. Ik herinner me de verhalen die ze me vertelde over afdelingen per muilezel langs de glibberige klifpaden, mijn oom haar favoriete nummers op zijn ukelele tokkelend, helemaal naar Kalaupapa.

0:45 Als jongeman wilde ik altijd wel een paar dingen weten. Ten eerste waarom een ​​Belgische missionaris ervoor koos om in volledige afzondering in Kalaupapa te leven, wel wetende dat hij onvermijdelijk lepra zou oplopen van de groep mensen die hij wilde helpen. En ten tweede, waar komt de leprabacterie vandaan? En waarom waren de Kānaka Maoli, de inheemse bevolking van Hawaii, zo gevoelig voor het krijgen van lepra, of ‘mai Pake’?

1:14 Ik vroeg me af wat ons als Hawaiianen zo uniek maakte — namelijk onze genetische aard. Maar het was pas in de middelbare school, door het menselijkgenoomproject,dat ik besefte dat ik niet de enige was die een verband te zocht tussen onze unieke genetische afkomst en onze eventuele gezondheid, welzijn en ziekte. Want zie je,dat project van 2,7 miljard dollar beloofde een tijdperk van voorspellende en preventieve geneeskunde op basis van onze unieke genetische aard. Dus leek het voor mij altijd vanzelfsprekend dat om deze droom te verwezenlijken, we een divers cohort van mensen zouden moeten sequencen om het volledige spectrum van humane genetische variatie op aarde te verkrijgen. Dat is de reden waarom 10 jaar later het me blijft choqueren dat 96 procent van de genoomstudies die gemeenschappelijke genetische variatie met specifieke ziekten associëren, zich uitsluitend hebben gericht op personen van Europese afkomst.

2:13 Je hoeft geen dokter te zijn om te zien dat dat vier procent overlaat voor de rest van de diversiteit. Bij mijn eigen onderzoek ontdekte ik dat veel minder dan één procent zich daadwerkelijk richtte op inheemse gemeenschappen, zoals de mijne. Dat roept de vraag op: voor wie is het menselijkgenoomproject eigenlijk bedoeld? Net zoals we verschillend gekleurde ogen en haren hebben, metaboliseren we geneesmiddelen anders gebaseerd op de variatie in onze genomen. Dus hoevelen van jullie choqueert het om te vernemen dat 95 procent van de klinische proevenuitsluitend gaan over personen van Europese afkomst?

2:49 Dit vooroordeel en systematische gebrek aan betrokkenheid van inheemse mensenbij zowel klinische studies als genoomstudies is gedeeltelijk het gevolg van een geschiedenis van wantrouwen. Bijvoorbeeld, in 1989 verwierven onderzoekers van de Arizona State University bloedmonsters van de Havasupai-stam in Arizona met de belofte om de last van type-2-diabetes te verlichten die hun gemeenschap teisterde. Maar ze gebruikten die monsters uiteindelijk — zonder toestemming van de Havasupai’s — om schizofrenie- en inteeltcijfers te bestuderen en om het oorsprongsverhaal van de Havasupai in twijfel te trekken. Toen de Havasupai erachter kwamen, wonnen ze een schadeclaim van $700.000 en verboden ze de ASU nog onderzoek te verrichten in hun reservaat. Dit leidde tot een soort domino-effect met de lokale stammen in het Zuidwesten — met inbegrip van de Navajo Nation, één van de grootste stammen in het land — en tot een moratorium op genetisch onderzoek.

3:50 Ondanks deze geschiedenis van wantrouwen geloof ik nog steeds dat inheemse mensen kunnen profiteren van genetisch onderzoek. Als we niet snel iets doen, zal de kloof in de gezondheidszorg zich blijven verbreden. Hawaii, bijvoorbeeld, heeft gemiddeld de langste levensverwachting van elke staat in de VS, maar inheemse Hawaiianen, zoals ikzelf, sterven een volle tien jaar eerder dan onze niet-inheemse tegenhangers, want we hebben een van de hoogste percentages van type-2-diabetes, obesitas, en de nummer één en nummer twee doodsoorzaken in de VS:hart- en vaatziekten, en kanker.

4:24 Hoe kunnen we ervoor zorgen dat de populaties die genoomsequencen het meest nodig hebben niet de laatsten zijn om ervan te profiteren? Mijn visie is om genetisch onderzoek meer inheems te maken, om genoomsequencen te ‘inheemsen’.

4:39 Traditioneel gebeurt genoomsequencen in laboratoria. Hier is een beeld van een klassieke genoomsequencer. Een enorme machine ter grootte van een koelkast. Dat is een voor de hand liggende handicap. Maar wat als je ter plekke zou kunnen genoomsequencen? Wat als een genoomsequencer in je zak zou passen? Deze op nanoporiën gebaseerde sequencer is 10.000 maal kleiner dan de traditionele genoomsequencer. Hij heeft niet dezelfde handicap, zit niet met een hoop bedrading vastgekluisterd aan een labtafel, aan grote vaten met chemicaliën of computermonitoren. We kunnen het genoomsequencen ontdoen van het ‘zwarte-doos imago’ en op een meeslepende en collaboratieve manier inheemse gemeenschappen activeren en autonomie geven… als burger-wetenschappers.

5:34 100 jaar later hebben we nu in Kalaupapa de technologie om leprabacteriën in real time te sequencen, door die mobiele genoomsequencers, externe toegang tot het internet en cloudberekening. Maar alleen als de Hawaiiaanse mensen dat willen. In onze ruimte, op onze voorwaarden.

5:57 IndiGenomics is wetenschap voor de mensen door de mensen. We zullen beginnen met een overleg tussen de stammen, gericht op de opleiding van inheemse gemeenschappen over het potentiële gebruik en misbruik van genetische informatie.Uiteindelijk willen we graag ons eigen IndiGenomics onderzoeksinstituut met onze eigen experimenten en de opleiding van de volgende generatie van inheemse wetenschappers.

6:22 Uiteindelijk moeten inheemse mensen partners zijn in, niet onderwerp van genetisch onderzoek. En voor wie net als pater Damiaan van buiten komt: de onderzoeksgemeenschap moet zich onderdompelen in de inheemse cultuur of sterven in hun pogingen.

6:39 Mahalo.

6:41 (Applaus)

Meer online resources over dit onderwerp:

Books

Perspective pieces

More on indigenous genomics

0

Voeg een Commentaar